Friday, June 26, 2015

遺伝性の病気で、「ハンター病」というのがあるそうですが、簡単に説明してくださ...

遺伝性の病気で、「ハンター病」というのがあるそうですが、
簡単に説明してください。
調べましたが専門用語ばかりで良く分かりませんでした。

  • ハンター病は「ムコ多糖症」のひとつです。
    ムコ多糖症は、正式にはムコ多糖代謝異常症といい
    ムコ多糖(アミノ糖を成分にもつ多糖の一群)を分解する酵素が、生まれつき欠けていることにより、
    全身(特に皮膚、骨、軟骨などの結合組織)に ムコ多糖の切れ端(デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸、ケラタン硫酸)が蓄積し、
    種々の臓器や組織が次第に損なわれる進行性の病気です。


    http://www.ann.hi-ho.ne.jp/ginchann/syoujyou_mps.html

  • 【ハンター(Hunter)病】
    「ムコ多糖症」のⅡ型。
    ムコ多糖症の中でも全身症状、特に骨の症状が強く現われる男の子の病気です。

    ムコ多糖症は、正式には「ムコ多糖代謝異常症」といい、ムコ多糖
    (アミノ糖を成分にもつ多糖の一群)を分解する酵素が、生まれつき
    欠けていることにより、全身(特に皮膚、骨、軟骨などの結合組織)に
    ムコ多糖の切れ端(デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸、ケラタン硫酸)が蓄積し、
    種々の臓器や組織が次第に損なわれる進行性の病気です。

    ムコ多糖症の根本的な治療方法は、残念ながら現在のところありません。
    対処的に、外科的手術や投薬のよる症状の緩和が行われています。

    http://www.ann.hi-ho.ne.jp/ginchann/syoujyou_mps.html

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